Teste genetice, inainte si in timpul sarcinii

Daca iti doresti sa fii mamica, sunt cateva teste genetice pe care expertii le recomanda si de care trebuie sa stii! Iti spunem care sunt acestea si cum te ajuta.

Ce inseamna, de fapt, testarea genetica? Aceasta presupune efectuarea unei analize de sange, de catre un cuplu care planuieste sa aiba un copil sau de catre viitorii parinti, pentru a depista anumite anormalitati la nivelul genelor, care ar putea avea un efect asupra bebelusului. Asadar, daca planifici sa fii mamica, nu neglija aceste teste genetice!

Desi testele genetice sunt privite cu suspiciuni si genereaza teama, viitoarele mamici ar trebui sa le faca! De fapt, medicii geneticieni recomanda ca anumite teste genetice sa fie incluse in pachetul prenatal clasic, la toate gravidele, la orice varsta si indiferent de antecedentele din familie. Facand aceste teste genetice, viitorii parinti pot afla din timp daca exista riscuri asupra fatului, din punct de vedere genetic.

In cazul cuplurilor care isi doresc copii, protocoalele din tarile dezvoltate au incluse analizele genetice, ca analize uzuale, acestea urmand unui consult genetic detaliat. Astfel, s-a observat ca multe dintre cazurile de infertilitate au cauze genetice.

Pentru cuplurile care planuiesc sa faca un copil, „efectuarea cariotipului ambilor parteneri ar trebui sa intre in analizele uzuale, iar in cazul existentei unei patologii masculine severe (spermograme cu concentratie totala de spematozoizi sub 5 mil/ml), testarea microdeletilor de cromozom Y ar trebui sa fie obligatorie', declara Flavia Zant – embriolog acreditat ESHRE si specialist in infertilitate. Din pacate, multe cupluri care se lupta cu infertilitatea, sunt indrumati catre medicul genetician foarte tarziu, dupa ani de incercari.

Teste genetice pentru sarcina

Mariela Militaru (specialist Genetic Center Romania) spune ca sunt doua analize foarte importate de luat in vedere. Este vorba, mai intai, despre testarea mutatiei ΔF508, cea mai frecventa mutatie intalnita in fibroza chistica. Fibroza chistica, avand o incidenta de 1/3000 la nivelul majoritatii populatiilor de origine caucaziana, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evolutia naturala a bolii, in prezenta acestei mutatii, este grava, cu afectare precoce in special a functiei respiratorii, cauza cea mai frecventa de deces. In cazul in care rezultatul este pozitiv, se testeaza si partenerul pentru aceasta mutatie. Cea de a doua analiza este detectarea mutatiei 35delG, cea mai frecventa mutatie intalnita in surditatea genetica non-sindromica, boala ce are o incidenta de aproximativ 1/1000.' Aceste doua mutatii sunt recomandate in momentul cand femeia insarcinata face screening-ul de prim trimestru (dublu test).

Citeste si:
6 lucruri pe care trebuie sa le stii daca esti insarcinata si faci sport

Pentru ca odata cu cresterea varstei mamei, creste si riscul aparitiei unor boli cromozomiale la copil, dupa varsta de 35 de ani, este indicata o a treia analiza genetica si anume efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi), din lichid amniotic.

Efectuarea setului de analize genetice te poate ajuta sa depistezi de la bun inceput o eventuala problema si astfel, o solutie poate fi aplicata in cel mai scurt timp, dupa caz.

Foto: Shutterstock

Afla si cum evolueaza sarcina pe saptamani.

Urmăreşte cel mai nou VIDEO incărcat pe elle.ro