Sarcină: teste genetice recomandate de medici

Probabil, așa cum ne spun mulți doctori, în sarcină, amniocenteza va fi înlocuită în viitorul apropiat cu testul NIPT (un test prenatal non-invaziv), indiferent de vârstă, acesta fiind un test screening foarte relevant, prin simpla recoltare de sânge matern. Dacă ești însărcinată sau ai de gând să faci un copil, te punem la curent cu cele mai importante teste genetice pe care le ai la dispoziție.

Medicina avansează și trebuie să fii la curent cu toate opțiunile pe care le ai, în sarcină. De exemplu, dacă rămâi însărcinată și ai peste 35 de ani, orice medic specialist îți va indica să faci un test genetic și doar dacă acesta indică riscuri crescute de trisomii sau anomalii ale cromozomilor sexuali, se va recomanda testul clasic de amniocenteză.

Teste genetice în sarcină

Cel mai important test genetic în sarcină este cunoscut în România sub mai multe nume, cum ar fi Harmony sau Panorama, însă termenul medical de bază corect este NIPT (non-invasive prenatal test). Testul se poate efectua în cazul sarcinilor unice, gemelare sau a celor obținute prin FIV și, după cum ne spun medicii, va înlocui amniocenteza, în următorii cinci ani. NIPT este un test screening care se poate realiza începând din săptămâna 10 de sarcină și până la termen. Acesta constă în recoltarea de sânge matern și apoi izolarea ADN-ului fetal circulant din sângele mamei și analizarea lui, utilizand tehnici genetice speciale de nouă generație.

Rezultatele testului constau în calcularea riscului (scăzut sau crescut) de trisomie 21 (sindromul Down), trisomie 13 (sindromul Patau), trisomie 18 (sindromul Edwards), anomalii ale cromozomilor sexuali (X0, XXX, XXY, XYY), precum și în precizarea sexului fetal. „Deoarece este un test de screening, consider că ar trebui făcut de către toate femeile însarcinate, întrucât se știe că 1% dintre copiii născuți suferă de o boală cromozomială care cauzează dizabilitate fizică/intelectuală„, ne spune doamna doctor Mariela Militaru – medic primar genetică medicală, director medical și expert Genetic Center România. „Datele din literatura de specialitate arată că circa 70% din cazurile de sindroame malformative congenitale sunt cauzate de trisomiile 21, 13 și 18, și circa 10% de monosomia X (X0) sau sindromul Turner”, adaugă doamna doctor Militaru. Riscul apariției trisomiilor crește semnificativ, cu vârsta mamei, de aceea testul NIPT devine obligatoriu după vârsta de 35 de ani sau dacă există antecedente familiale de trisomii.

O altă analiză de care trebuie să ții cont este testarea mutației ΔF508 din sângele mamei – cea mai frecventă mutație întâlnită în fibroza chistică. „Recomand acest test tuturor femeilor în primul trimestru de sarcină, deoarece frecvența purtătorilor sănătoși pentru această mutație, în populația generală este de circa 1/70. Este obligatoriu, dacă există antecedente familiale de fibroză chistică. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul. Fibroza chistică, având o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive, evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, fiind gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii – cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți. În situatia în care ambii părinți sunt purtători de mutații în gena CFTR, se indică diagnostic prenatal invaziv fetal (biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza) deoarece există un risc de 25% ca fatul să fie afectat de boală”, recomandă dr. Militaru.

Detectarea mutației 35delG – cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală autosomal-recesivă, cu o incidență de aproximativ 1/1000 de nou născuți. „Testarea este recomandată în primul trimestru de sarcină, frecvența purtătorilor sănătoși pentru această mutație, în populația europeană, fiind de circa 1/50. Dacă rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul, pentru cele mai frecvente mutații în genele GJB2 și GJB6, responsabile de apariția surdității nonsindromice.

Testul rapid prenatal pentru trisomii din vilozități coriale sau lichid amniotic (QF-PCR) este indicat doar în următoarele situații: când testul NIPT indică risc crescut pentru trisomii, când dublu sau triplu test indică risc crescut pentru trisomii sau în cazul unor modificări ecografice fetale sugestive pentru trisomii.

Cariotipul fetal (analiza tuturor celor 46 de cromozomi ai copilului) din vilozități coriale sau lichid amniotic este indicat doar cînd: există semne de alarmă ecografice (malformații fetale diverse, anomalii ale cantității de lichid amniotic), antecedente familiale de boli cromozomiale structurale sau când unul dintre părinți este purtătorul unei modificări cromozomiale echilibrate.

Panel extins pentru cele mai frecvente 31 microdeletii/microduplicații (testare MLPA din lichid amniotic) este un test genetic molecular, indicat când există antecedente familiale de sindroame de microdeletii/microduplicații sau când în sarcină apar semne de alarmă ecografice ( malformații fetale cerebrale, cardiace, renale, digestive sau întarziere în dezvoltarea fetală sau anomalii ale lichidului amniotic.

Dacă există antecedente de avorturi spontane sau antecedente de tromboze venoase profunde, se recomandă teste de trombofilie din sângele mamei, în primele două luni de sarcină.

În cazul antecedentelor familiale de boli genetice ereditare (hemofilie, distrofii musculare, acondroplazie, fibroză chistică, amiotrofie spinală, rinichi polichistic), medicii specialiști recomandă testarea genetică fetală din lichid amniotic, în funcție de particularitatea fiecărui caz.

Fiecare cuplu decide ce teste să facă și ce teste să nu facă, în sarcină, însă este bine să fii la curent cu toate opțiunile posibile.

Sarcină ușoară!

Foloseste calculator sarcina si afla in cate saptamani esti!