Pentru prima oara in istorie, a fost identificata mutatia genetica ce cauzeaza autismul – o boala neinteleasa de medici ce afecteaza milioane de oameni din toata lumea si despre care se spune ca e declansata atat de factori genetici cat si de mediu. Autismul e o boala incurabila, insa studiul realizat de Universitatea din North Carolina care a descoperit mutatia ce cauzeaza acesta afectiune poate duce cercetarile pentru o medicatie eficienta intr-o directie buna, macar pentru ameliorarea simptomelor.
Oamenii de stiinta au studiat celulele unui copil cu autism si au aflat ca o enzima cheie, necesara in dezvoltarea creierului, se pare ca este activata permanent, ca un buton care nu poate fi stins, pe cand la copiii care se dezvolta normal, aceasta enzima e activata si dezactivata in functie de nevoi.
Cercetarile au aratat ce mutatiile genetice impiedicau enzima produsa de gena UBE3A (despre care se stie ca are un rol important in dezvoltarea neuronala) sa fie controlata de un derivat al unei molecule de fosfat (care activeaza si dezactiveaza enzima). Ca rezultat al modificarii genetice, UBE3A e activata mereu si devine suprasolicitata, iar asta duce la dezvoltarea anormala a creierului, conform articolului publicat in jurnalul medical The Cell.
„Studiile genetice au aratat ca sunt in jur de 1000 de gene care, daca sufera o mutatie, pot duce la autism. Iar noi am descoperit doar cum una dintre aceste mutatii functioneaza’, e declarat dr. Mark Zykla, conducatorul studiului, pentru jurnalul The Cell.
Descoperirea aduce o briza de optimism in cercetarile medicale pentru medicamente care sa amelioreze simptomele autismului. Insa ce provoaca aceasta mutatie genetica? Se pare ca se intampla la nivel de spermatozoid.
„Barbatii produc sperma toata viata, iar pentru a face asta, atat germenii celulelor cat si mesajul lor se copiaza regulat. De fiecare data cand se face o copie, exista posibilitatea unei erori. Pe masura ce barbatul imbatraneste, germenii celulelor lui aduna greseli de copiere, aproximat doua pe an. Deci e foarte probabil ca mutatiile ce duc la autism sa provina din aceste erori adunate in timp’, explica dr. Zykla.
Deci, in pofida mentalitatii actuale, barbatii ar trebuie sa se ingrijoreze la fel de mult precum femeile in legatura cu ceasul biologic. Insa un alt studiu la fel de recent realizat de doi cercetatori de la Universitatea Harvard si publicat in jurnalul de stiinta Nature sustine ca una dintre cauze ar fi prezenta nei anumite bacterii in tractul digestiv al mamei. Insa indiferent de cauzele declansatoare, toata lumea asteapta ca din urma acestor cercetari sa rezulte un tratament impotriva autismului.
Citeste si:
Schema de vaccinare 2017 si legea vaccinarii: pro sau contra
Foto: Shutterstock