Genetica si sanatatea: A sti sau a nu sti

Imagineaza-ti o lume in care copiii cu o anume predispozitie genetica pentru diabet si boli de inima se straduiesc, constient, sa se mentina supli si perfect antrenati; in care tinerele fete carora destinul (sau zestrea genetica) le-a rezervat pentru maturitate un „mi­nunat' cadou – osteoporoza – se inscriu la cluburi de atletism, pe care le frecventeaza cu regularitate, dupa scoala, pentru a-si intari, constient, sistemul osos; in care bebelusii, identificati cu o anume susceptibilitate pentru melanom malign, sint protejati de soare, constient, inca de la nastere. In care acel procent de 6% dintre adolescente, identificate a avea o anume mutatie gene­tica ce le predispune la tromboza, refuza pilulele contraceptive si sint redirectionate, constient, catre alte metode de contraceptie…

In aceasta lume a viitorului, noua, curajoasa, constienta si constiincioasa, parintii sint capabili sa le ofere copiilor startul perfect in viata, obisnuindu-i, cu mult inainte de maturitate (cind proastele obiceiuri sint deja fixate, iar dezastrele, ireparabile la nivel celular, sint de mult produse), cu anumite rigori, pe care obisnuim sa le numim „masuri de prevenire'. Vestea buna e ca viitorul pe care vi-l descriu e mai apropiat decit s-ar crede. Sigur, inca e prematur sa declaram, asa cum a facut-o Bill Clinton acum cativa ani, intr-un articol referitor la genomul uman, ca „pentru copiii copiilor nostri, cancerul va fi o boala necunoscuta'. Desi nimic nu e exclus: ritmul de dezvoltare al stiintei gene­tice este atit de accelerat, incit orice, absolut orice este posibil. Lucrurile evolueaza cu o viteza uluitoare: pina in 1998 cercetatorii angrenati in proiectul genomului uman (inceput in 1980) descoperisera numai 3 procente din intregul genom (secventele genetice ce formeaza „ma­nualul de folosire' al fiintei umane), iar acum toate cele 3 miliarde de secvente au fost identificate, cu o acuratete de 98 %.

Anumite analize genetice (care pina mai ieri erau vazute cu ochi ceva mai buni decit globul de cristal al vrajitoa­re­lor) fac parte, la ora actuala, din rutina medi­cala. Datorita geneticii, de exemplu, raspunsul pacientilor (extrem de subiectiv si particular) la tratamentele de chimioterapie a devenit, oarecum, previzibil. Iar cer­cetatorii din Olanda si Statele Unite au anuntat ca au pus la punct o noua metoda de testare, cu ajutorul careia se poate prevedea cu exactitate daca o tumora la sin se va extinde sau nu in absenta tratamentului. E o descoperire senzationala, care da femeilor atinse de acest sinistru tip de cancer posibilitatea de a actiona corect si la timp, scutindu-le pe cele mai norocoase (care nu au nevoie de tratament) de intregul calvar al efectelor secundare.

„La ora actuala, a devenit o necesitate ca orice medic sa aiba cunostinte aprofundate de genetica', conchide British Medical Journal. Si ar fi bine ca inclusiv noi, neprofesionistii, sa ne familiarizam cu aceasta stiinta. Sint convinsa ca, pentru gene­ratia ce vine, structura ADN-ului va fi la fel de banala ca teorema lui Pitagora. Pina atunci, insa, trebuie sa culegem si sa interpretam informatiile pe care le detinem, cit mai bine si mai corect cu putinta.

Evident, exista voci care sustin ca vor trece citeva decenii bune pina ce noile descoperiri genetice sa aiba un impact real asupra populatiei. Eu una ma indoiesc. Majoritatea dintre noi putem beneficia de ele chiar acum. Sa luam cazul vecinei mele: de cind unuia dintre membrii familiei sale i-a crescut o alunita foarte urita pe spate, care s-a dovedit ulterior a fi melanom malign, propriile ei pete maronii au devenit o sursa constanta de ingrijorare si spaima. In fiecare toamna isi teroriza medicul dermatolog cu intrebari, justificate sau nu, legate de o anume excrescenta, reala sau imaginara, despre un anume colorit al pielii, real sau imaginar. Si, in ciuda asigurarilor si reasigurarilor pe care acesta i le face la fiecare vizita, pina acum si-a excizat si trimis la biopsie doua asemenea formatiuni, numai si numai pentru a sti ca este in afara oricarui pericol. Ei bine, cu ajutorul geneticii, in curind, vecina mea ar putea scapa de bisturiu.

Geneticienii de la Oxford University au anuntat ca au des­coperit o greseala de scriere (o modi­ficare) in una dintre cele trei miliarde de litere continute de ADN-ul nostru, care pare sa determine sensibilitatea fiecaruia dintre noi la lumina solara. Asta inseamna ca daca ea va afla tipul de polimorfism nucleotid singular cu care a fost binecuvintata – de exemplu C (care asigura un sistem eficient de refacere) sau T (ceva mai putin eficient) – la nivelul uneia dintre cele treizeci si ceva de mii de gene ale sale, va reusi sa decida daca are rost sa ramina pe picior de alerta (ceea ce inseamna bisturiu, scree­­ning-uri, autobronzante si ecrane solare) sau isi poate permite, din cind in cind, cite o baie de soare. La ora actuala, ma indoiesc ca ar fi expusa unui risc atit de mare, incit un asemenea test, atit de specific, extrem de scump si de durata, sa devina o necesitate. Dar luind in considerare ritmul alert in care se dezvolta tehnologia, s-ar putea ca in viitor sa devina incomparabil mai economic ca oamenii sa fie testati pentru diferitele lor predispozitii si incurajati in eforturile de prevenire a bolii, decit sa se astepte pina ce boala s-a declansat, pentru a o trata in consecinta.

„De altfel, deja exista anumite analize, care in anii ‘90 durau citeva saptamini, iar astazi se pot face in doar citeva minute. Cit despre costuri, sint convins ca vor scadea atit de mult, incit cei 2.000-4.000 de dolari necesari la ora actuala pentru a detecta o anume mutatie ge­netica, in doua decenii se vor reduce la nivelul unitatilor', prevede profesorul Alan Ashworth, specialist in biologie moleculara, membru al celebrei echipe de cercetatori care a descope­rit in 1995 gena cancerului de sin BRCA2, actualmente director la Breast Cancer Research Center. „Nu pot sa-mi imaginez ca peste 20-30 de ani nu vom cunoaste fiecare secventa din codul nostru genetic. Aceste date vor fi atunci incluse in fisa medicala a fiecarei persoane, inca de la nastere, asa cum sint greutatea sau gru­pa sanguina, de exemplu', spune el.

Cert este ca pina ce oamenii de stiinta vor fi capabili sa elimine definitiv anumite boli, corectind greselile de scriere din codul nostru genetic (acele repetari din alfabetul de patru litere al ADN-ului), trebuie sa profitam din plin de sansa pe care ne-o ofera informatia genetica, pentru a lua anumite decizii cruciale, pentru a avea parte de tratamente cu un grad de precizie nevisat acum cinci ani si pentru a reusi sa indulcim macar (daca nu sa prevenim intotdeauna) ceea ce ne rezerva viitorul. Spre deosebire de testele medicale obisnuite (care ne dau un indiciu asupra actualei stari de sanatate), noile teste genetice vor fi capabile sa ne prezica viitorul cu suficient de mult timp in avans pentru a putea sa intervenim in favoarea noastra. Sau cel putin asa speram. Deja, persoanele identificate a avea o anume mutatie genetica ce le predispune unui risc crescut de a se imbolnavi de cancer de colon, de exemplu, pot reduce cu peste 50% probabili­tatea de imbolnavire.

Trebuie sa faca anumite analize medicale specifice la intervale regulate de timp si sa se supuna unor interventii chirurgicale minore, pentru a indeparta orice excrescenta care s-ar putea dezvolta intr-o tumora. Din pacate, lucrurile nu sint la fel de simple si in cazul altor forme de cancer. La ora actuala exista mult prea putine optiuni pentru femeile purtatoare a una sau doua gene BRCA. Multe dintre ele (pina la 40% in unele centre – un procent urias, dupa parerea mea) au recurs la masuri drastice, cerind sa li se extirpe si apoi sa li se reconstruiasca ambii sini. Numai gindul ca cineva ar putea solicita de bunavoie sa se supuna unei asemenea torturi este inspaimintator. O asemenea mutatie gene­tica, insa, poate afecta speranta de viata a femeii respective cu 85%, iar la ora actuala nu exista posibilitatea de a elimina acest risc. Cu alte cuvinte, pentru femeile in cauza propriii sini nu sint altceva decit niste bombe cu ceas. Privind din aceasta perspectiva, nu e de mirare ca o buna parte dintre ele prefera sa actioneze inainte de a auzi ticaitul.

Cunosc o femeie, de numai treizeci de ani, a carei strabunica, bunica si mama au murit de cancer la sin – mama ei la 50 de ani, iar bunica la numai 40. Dupa multe consultatii si multe anali­ze, a ajuns la concluzia ca o determinare cit mai exacta a riscului la care e expusa este preferabila spaimei obsesive cu care traieste. „De fiecare data cind merg la control, ma gindesc: astazi mi se va spune ca am deja cancer de sin. Iar lucrul acesta se intimpla de doua ori pe an, in fiecare an. Mi-e din ce in ce mai greu sa rezist. Am avut deja citeva depresii cumplite si ma ingrozeste gindul ca asa va trebui sa-mi traiesc toata viata. Pentru mine testele genetice sint singura optiune', mi-a explicat. „Daca am intr-adevar aceasta predispozitie genetica, va trebui sa-mi analizez foarte lucid toate optiunile. Daca nu, voi avea toate motivele sa fiu fericita.'

Si inca ce motive! Elibe­rarea de spaima este cel mai mare dar pe care il poate primi o persoana intr-o asemenea situatie. La citeva saptamini dupa aflarea rezultatelor genetice, un numar urias de femei, care initial soli­ci­­tasera o mastectomie profilactica, si-au anulat pro­gramarile. De ce? Pentru ca au descoperit ca nu sint purtatoarele vreunei mutatii care sa le uci­da, asa cum s-a intimplat cu mamele, surorile sau bunicile lor, si ca riscul de imbolnavire este re­dus – nu pina la nivelul zero, bineinteles, dar, ori­cum, suficient de redus pentru a nu face din asta o obsesie. Din pacate, exista si reversul medaliei: po­vestile celor care si-au aflat destinul genetic si a­poi au regretat amarnic ca au descoperit lucruri ce ar fi fost mai bine sa nu le cunoasca. Acestea sint mai pu­tin incurajatoare. Pe linga anxietatea i­nevitabila apar problemele legate de asigu­ra­ri­le de sanatate, asigurari de viata, credite banca­re etc… Nu e tocmai confortabil.

O buna prietena de-a mea, care locuieste in Statele Unite, are in fa­milie mai multe cazuri de cancer de sin. Totusi, a fost sfatuita de avocatul ei si de consilierul ei financiar sa nu se supuna nici unui test genetic. Mo­ti­ve­le: avind in vedere faptul ca isi creste singura co­piii si ca e unicul sustinator financiar al fami­liei, o asemenea descoperire i-ar putea periclita sigu­ran­ta financiara. „Iata cum vad eu lucrurile: de mers la control, merg regulat si simt ca, intr-o oa­re­care masura, sint protejata. Adevarul nu-mi fo­lo­seste la nimic. Oricum, nu sta in puterea mea sa schimb viitorul'. Realitatea e ca, desi alfabetul genetic ne permite un oarecare grad de autocunoastere, ne impune in acelasi timp sa acceptam anumite adevaruri dureroase. Ne poate obliga sa traim sub apasarea unui grad de risc bine determinat, pe care, in mod normal, obisnuim sa-l ignoram.

Sigur, fiecare cochetam cu notiunea de soarta. Sintem constienti ca totul e trecator, ca putem sa ne sfirsim oricind viata intr-un accident stupid sau macinati de cine stie ce virus necunoscut. Dar niciodata nu luam lucrurile astea in serios. Pur si simplu, nu credem ca ni se pot intimpla noua. Dar oare cum am reactiona daca am afla cu certitudine ca, da, ne-am asezat la coada printre viitorii bolnavi de cancer de sin sau cancer de colon sau cancer ovarian sau diabet sau dementa sau fie chiar si o menopauza timpurie (toate aceste boli pot fi anticipate prin teste genetice, la fel de simplu cum le enumar eu acum). Ce am simti atunci? Am reveni cu picioarele pe pamint, motivati sa facem orice pentru a trai peste cei cinci sau zece ani care ne sint prognozati? Sau am considera ca nu ne ramine decit sa bem, sa mincam si sa ne veselim, pentru ca miine vom fi, oricum, morti?

Studiile psihologice au aratat ca, in ciuda se­din­telor de consiliere preliminara, unii oameni re­ac­tioneaza la aflarea informatiei de risc gene­tic la fel de rau ca si cind ar fi fost diagnosticati de­ja cu boala respectiva. E o tendinta foarte ras­pin­dita si se numeste „fatalism genetic'. Theresa Marteau, profesor de psihologie la Kings Col­­lege din Londra, crede ca acest lucru se da­toreaza faptului ca oamenii obisnuiesc sa pu­na un semn de egalitate intre genetica si destin. „Notiunile de genetica invatate in scoala se reduc la caracteristici fizice: culoarea ochilor, inal­time, tipul de par, care sint absolut nemo­di­ficabile. Prin analogie, cind ni se aduce la cu­nostinta o anume predispozitie genetica pentru o anume boala, avem tendinta sa credem ca si acest risc este nemodificabil. Ceea ce e gresit.'

Sigur, bolile la care ne referim sint inspaimin­ta­toare. Nu le dorim nici dusmanilor nostri. Dar lu­crurile nu sint chiar atit de sumbre pe cit par. Ia­ta ce spune Nancy Rothwell, profesor de fi­zio­logie si cercetare la University of Manchester: „Din procentul de 30% din populatie care se va imbolnavi de Alzheimer, pina la virsta de 80 de ani, de exemplu, un numar redus de oa­meni au cu adevarat o anume mutatie genetica ce nu numai ca ii va face sa cada inevitabil in de­menta, dar care determina, cu un grad uluitor de acuratete, virsta la care va incepe dezastrul – plus/minus doi sau trei ani. Dar astfel de bom­be genetice sint mai degraba o raritate decit o regula. Majoritatea bolilor apar in urma unui complex de imprejurari si a unui raport (inca neelucidat) intre zestrea genetica a unei persoane, mediul in care traieste si stilul de viata.'

E binecunoscut cazul populatiei din Nauru, o insula din Oceanul Pacific. Locuitorii insulei au un anume genotip, care ii predispune la diabet de maturitate, cu toate complicatiile de rigoare: boli cardiovasculare, orbire, blocaje renale etc. In prezent, aproape 40% dintre adultii din Nauru sint bolnavi. Serviciile medicale sint coplesite de situatie. Dar, cu numai 50 de ani in urma, populatia din Nauru nici macar nu stia ca exista cuvintul „diabet'. Mai exact, aceasta boala a aparut odata cu alimentatia de tip american (si compania: obezi­tate si sedentarism). Urmarea: populatia a inceput sa cada pe capete. Totusi, cei care reusesc sa se mentina supli si intr-o forma fizica buna sint perfect sanatosi, in ciuda genotipului. Exista deci un echilibru: chiar daca nu reusim inca sa intervenim si sa modificam structura ge­netica, avem posibilitatea sa controlam riscurile la care sintem predispusi genetic, schimbindu-ne obiceiurile.

Dar sintem oare capabili de asta? Am auzit odata un doctor renumit vorbind despre cultura noastra anti-teste, anti-preventie. Spunea ca oamenii sufera de o forma cinica de fatalism, care ii face sa creada ca nimic nu are rost, nimic nu ajuta cu adevarat. Totusi toate aceste informatii uluitoare, pe care ni le pun la dispozitie noile teste genetice, ar trebui sa ne ajute sa intelegem ca exista sperante. Intrebarea se naste de la sine: daca ar cunoaste toti acei factori ai stilului de viata care contribuie la imbolnavirea de cancer de sin, femeile ar putea sa-si modifice obiceiurile si sa micsoreze riscurile? „Nu stiu', raspunde profesorul Ashworth. „La ora actuala cunoastem in proportie de 90% ce cau­zeaza cancerul de plamini si, totusi, oamenii nu renunta la fumat. E uluitor: desi sint avertizati ca au acele gene care ii expun unui risc de imbolnavire de 10 ori mai ridicat decit normal, oamenii tot nu sint mai motivati sa scape de viciu, comparativ cu cei neavertizati de statutul lor genetic.' „Sintem constienti ca, doar dindu-le oamenilor informatii despre factorul de risc, nu isi vor modi­fica comportamentul, spune Theresa Marteau. „Poate pentru ca fiintele umane au tendinta sa gindeasca in mod binar asupa riscului – ma voi imbolnavi / nu ma voi imbolnavi. Dar, cu unele mici exceptii, lucrurile nu functioneaza in felul acesta, iar pentru fatalistii genetici cunoasterea exacta a factorului de risc poate avea chiar un efect demotivant.'

Ce e de facut? Inainte de orice ar trebui sa invatam sa apreciem corect diferentele dintre anumite grade de risc si sa actionam pe baza acestor cunostinte. Apoi, va fi nevoie de ceva mai mult: va trebui sa se produca un salt mental de proportii seismice. Si asta cit mai repede.

Arhiva revistei ELLE

Foto: Shutterstock

Daca ti-a placut acest articol, urmareste ELLE.ro pe GOOGLE NEWS sau pe FACEBOOK